Hastanede geniş kapsamlı tanı hizmetleri

2022 yılından bu yana hastanemizde hizmet vermekte olan Tıbbi Genetik Polikliniğinde Tıbbi endikasyon varlığında hem prenatal (doğum öncesi) hem de postnatal (doğum sonrası) tanıya yönelik olarak; sitogenetik, moleküler sitogenetik ve moleküler genetik alanlarında çok sayıda tetkik başarıyla uygulanıyor.

Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Menekşe Öztürk, klinikte yapılan genetik testlerle ilgili şu bilgileri paylaştı: “Hastanemizde prenatal ve postnatal döneme yönelik çok çeşitli genetik testler uygulanmaktadır. Bu testler, bireysel ve ailesel risklerin belirlenmesi, tanı konulamayan klinik tabloların aydınlatılması ve hastalıkların erken teşhisinde büyük önem taşımaktadır.

Prenatal tanıya yönelik uygulanan başlıca testler:

Karyotipleme: Amniyosentez, CVS ve kordosentez örneklerinden kromozomal analiz

QF-PCR: 13, 18, 21, X ve Y kromozomlarına yönelik hızlı anöploidi taraması

FISH: Hedefe yönelik kromozomal analizler

Prenatal Mikrodelesyon-Duplikasyon Analizi (CMA – array CGH)

Tek Gen Hastalıklarına Yönelik Prenatal Tanı: Ailede bilinen mutasyonlar üzerinden hedefli analizler

Postnatal tanıya yönelik uygulanan testler:

Karyotipleme: Konjenital anomaliler, gelişim geriliği, infertilite gibi durumlarda periferik kandan

Trombofili Paneli: Tekrarlayan gebelik kayıpları, erken yaş kalp krizi, derin ven trombozu vb. nedenlerle

Romatolojik Tetkikler: HLA B27, HLA B51, FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi)

FISH: Mikrodelesyon sendromları ve translokasyonlar için

Tek Gen Hastalıklarına Yönelik Hedefli Analizler: (Sanger sekanslama, MLPA)

Geniş Panel Analizleri: Kanser, nörogelişimsel bozukluklar, immün yetmezlikler, epilepsi gibi durumlarda

WES (Tüm Ekzom Dizileme): Tanı konulamayan kompleks olgulara yönelik

CNV Analizleri: Mikrodelesyon/duplikasyonların saptanması için

Rutin Tarama Testleri: SMA, Duchenne, Fragile X vb.

Mikrodelesyon-Duplikasyon Analizi (CMA – array CGH)

Hematolojik Malignitelere Yönelik Moleküler Testler:

BCR-ABL PCR

JAK2 V617F mutasyon analizi

FISH panelleri

Polikliniğimize MHRS sistemi üzerinden randevu alarak başvurabilirsiniz.”